1、什么是出生缺陷？
出生缺陷是指在婴儿出生前，在母体内便发生了发育异常，出生后表现为结构性、功能性或生物化学性等方面的异常。出生缺陷在全身各个系统都有，有的明显，如：肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇裂等，刚出生就能表现出来。有些是出生后在成长过程中逐渐表现出来。如：智力低下、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等。出生缺陷干预功能工程就是通过科学的新技术、新方法有效地降低先天性病残儿的发生率，提高出生人口的素质。
2、出生缺陷发生的原因有哪些？
遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合症和18三体综合症。
环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
生物因素：是引起出生缺陷较重要的原因之一，特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH是什么呢？
它们是弓形体，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒，此外还有水痘，带状疱疹病毒，肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯，有机汞，苯氧酸类除草剂，二溴氯丙烷，敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯腈等高分子化合物。
物理因素：物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件辐射噪声和振动等。引起致畸的主要因素是辐射，如X射线、各种其他射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞明感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。
其他：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等
3、 什么是出生缺陷“三级预防”？
一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等）。通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸、服用福施福软胶囊、外周血染色体检测、TORCH检测、预防接种等）。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段。早发现、早诊断和早采取措施。
三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。
4、怎样预防出生缺陷？
出生缺陷预防的原则应该是：千方百计地充分利用国内外对于出生缺陷的已有科学知识和技术，积极主动地进行预防。（1）一级预防：广泛而深入地开展优生的宣传教育，增强广大干部、群众以及医务人员的优生意识。要加强和推广遗传咨询、婚前检查、妇女保健（特别是孕前和孕期保健、分娩保健）。要防止近亲婚配，避免妇女在有重要疾病，或身体差，或营养差的时期受孕。同时，对不应、不宜、应延期婚育的对象，应加强教育和指导。（2）产前诊断：随着产前诊断新技术和新方法的不断出现，产前出生缺陷、提高人口素质起了不可估量的作用。当今，对孕妇年龄已达或超过35岁者：夫妇一方有染色体异常者，如染色体易位携带者，人群中每250对夫妇中有一个如此。对象：本人已生过染色体异常儿者。如：生过一个21三体综合症患儿；有性连锁遗传病患儿者，如生过一个血友病患儿；已生过一个神经管缺陷儿者，如无脑儿；妊娠前三个月内有特殊明确致畸因素史者等对象，应通过遗传和优生咨询，选择既有效又安全，既可靠又可以接受的产前诊断技术，进行出生缺陷的产前诊断。（3）新生儿筛查：这是在新生儿期，通过特殊的血生化检查，对新生儿的某些遗传进行早期诊断。目前广泛开展的有苯丙酮尿症新生儿筛查，一旦查出可进行早期有效的治疗。
5、为预防出生的缺陷，应建议孕前期及孕期做好哪几项筛查？
风疹病毒抗体筛查、巨细胞病毒抗体筛查、弓形体抗体筛查、单纯疱疹病毒抗体筛查、梅毒螺旋体抗体筛查。
为增强孕龄妇女优生优育意识，营造健康生育环境，更好的助力区域内计生工作，10月30日，由XXX市计划生育协会主办，栖霞市妇幼保健计划生育服务中心携手栖霞市褔贝孕婴服务中心共同承办了优生优育专题知识讲座。
优生优育是计划生育具体内涵的延伸，是新的历史条件下对计划生育的具体化体现，做好优生优育既是提高人口素质的重要手段，也是制约人口发展的重要手段，对未来社会整个民族的发展有着重要作用。所以，我们要坚持做好优生优育工作，为子孙后代的良性发展创造有利条件。
优生优育知识讲座在原计划生育服务站三楼会议室进行，我们邀请妇幼保健计划生育服务中心副主任医师王衍凤主任为20余名待孕及已孕妇女授课，王主任结合实质，讲解了孕产妇如何处理怀孕期间的异常情况，临产前准备工作，及母乳喂养知识宣教，倡导科学喂养。讲解时，王主任用通俗易懂的语言把优生优育知识传授给大家。
同时，我们还有幸邀请到葆婴公司高级营养顾问，国家高级营养师车丽卿老师为大家讲解孕期的一些常见问题及应注意的各种事项，以及孕前孕期各个阶段应补充的的营养，车老师讲课时不时地与孕妇互动，活跃了会场气氛，与会人员纷纷提问，车老师对提出的问题进行了耐心细致的专业解答。
随着全面二孩政策实施，广大家庭对出生人口质量更为重视，迫切需要优生优育和生殖健康方面知识，我们将围绕更好地服务群众的工作宗旨，继续广泛深入的宣传优生优育，孕前孕期保健等健康知识，切实提高人口素质。
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